Раз на чотири роки – у так званий зайвий день лютого відзначають День рідкісних недуг. В Україні пацієнтів зі "зламаними генами" близько 5%. І попри різні діагнози, проблеми в орфанних недужих однакові. Діагностування тривале та складне, а лікування – вкрай дороговартісне і пожиттєве. Якщо в Європі медикаментами забезпечує держава, то в Україні фінансують лише 14 рідкісних захворювань. Як бути тим, хто не потрапив до цього списку, розкаже кореспондентка "5 каналу" Леся Головата.
Поки непосидючий Данилко заспокоюється на гойдалці та лише йому зрозумілою мовою розповідає, що бачить довкола. Мама згадує, як напередодні пологів під час УЗД-обстеження у Данила виявили рабдоміому – доброякісну пухлину в серці.
"Передвісник хвороби туберозний склероз. Уперше ми це почули за 4 дні до пологів. Звичайно, в мене був шок", – каже Оксана Скалько, мати Данила.
До восьми місяців Данилко розвивався, як книжка пише. Батьки вже почали забувати про страшний діагноз, допоки син в сина не почались судоми. Він знепритомнів під час епілептичного нападу.
"Напади були набагато раніше, але ми їх не сприймали, як напади. Дитина виймала ручки, витягала вгору, закривала очі, ми думали, вона таким способом себе розважає", – згадує Оксана.
Нині про рідкісну генетичну недугу, коли доброякісні пухлини брунькуються в тканинах чи внутрішніх органах Оксана Скалько знає більше, ніж деякі лікарі, бо на щодень стикається з її проявами. У Даниїла – новотвори вразили серце та мозок.
"Було чотири рабдоміоми в серці, на сьогоднішній день одна, бо три розсмокталися. Але в нього є ще пухлини в мозку. І вони не дають нам спокійно жити, бо вони провокують напади. Поки ми не вживали "Сабрилу", то в нас напади до 35 штук на день було", – каже Оксана Скалько.
За кілька десятків кілометрів від Києва в інший бік – мама переносить десятирічного Володимира до спеціальної парти. Школяр ретельно виконує домашні завдання, каліграфічно виводячи кожну літеру.
До шести років єдине відхилення, яке зауважувала мама – це те, що Володимир не бігає стрімголов, як інші діти, дуже обережно ходить, а от коли в садку групу перевели на другий поверх – відмовився туди ходити, скаржився, що болять ноги.
"Ми показалися ортопеду, він сказав, у нього проблем немає, єдине, що його насторожувало – це слабкі м'язи. Показалися неврологу – нам одразу запропонували здати аналіз" – каже Тетяна Павлусенко, мати Володимира.
Кілька разів здавали аналізи в Україні, але виявити генну мутацію змогли лише влітку 18-го в італійській лабораторії. Там підтвердили – м'язова дистрофія Дюшена.
"Спостерігається стійке прогресування слабкості м'язів, починається з ніжок. Поступово переходять на стегна, на ручки, на серце і на дихальну систему. Якщо не лікувати, дуже швидко – почне розвиватись інвалідність, і дуже рано настає летальний результат", – каже Тетяна.
Різні діагнози, але проблеми спільні. Орфанні пацієнти потребують доровартісного безперебійного лікування впродовж життя.
В Україні цьогоріч на державні закупівлі ліків виділили 9,5 млрд грн. Із них – зокрема, фінансують 14 орфанних недуг. Але ані туберозний склероз, як у Даниїла, ані хвороба Дюшена, як у Володимира до списку не ввійшли.
У МОЗ кажуть – готові домовлятися з постачальниками про суттєві знижки на препарати для орфанних пацієнтів. Але не зараз.
"Постачальники згодні знижувати ціну тільки у випадку, якщо буде конфіденційна ціна, про яку в інших країнах не знатимуть. Тому що це безпосередньо впливатиме на їх ринок. Такий інструмент – це так звані договори про доступ. Такий інструмент буде передбачений у законопрооєктах, які зараз уже пройшли перше читання у Верховній раді" – каже Євгеній Гончар, експерт Директорату медичних послуг Міністерства охорони здоров'я.
Поки в МОЗі чекають, батьки викручуються, як можуть, щоби за власний кошт лікувати дітей. Дешевшими, але й менш дієвими препаратами.
"На одні ліки йде 5600-5700 грн у місяць, крім того, ми ще в памперсах. А пенсія в нього – 1680 грн у цьому місяці призначили, а до того – ми 1300 отримували", – говорить Оксана Скалько.
І говорять про свої мрії – назвами ліків. Уже зареєстрованих в Україні, але ще не доступних.
"Мрію, щоб отримати цей "Алорен", щоб мій син одужав, скажімо так. Він не одужає, але хвороба зупиниться", – каже Тетяна Павлусенко.
Леся Головата, Анна Несевра та Анна Кудрявцева, "5 канал"
Джерело: 5.ua
