У Луцьку померла 8-річна дівчинка Анна Сакідон, біологічний вік якої через хворобу дорівнював 70 рокам.
Як повідомляв OBOZREVATEL, маленька жила в селі Качин Камінь-Каширського району. У дитини діагностували рідкісну генетичну мутацію - дитячу прогерію (синдром Хатчінсона-Гілфорда). Через хворобу дівчинка старіла на 8-10 років в рік.
Дівчинка народилася на 31 тижні вагітності. Її вага склала 1 кілограм 350 грамів, при цьому вона погано набирала вагу. Захворювання діагностували у неї в рік. У 7 років дівчинка важила 6,5 кілограмів при зрості 63 сантиметри, і до цього віку вона вже перенесла три інсульти, епілептичні припадки і важке захворювання нирок.
Анна Сакідон
Крім усього іншого, Анна страждала від тетрапарезу кінцівок.
"Анна спостерігалася у нас з раннього дитинства. У лютому їй виповнилося 8 років. Оскільки у дітей з діагнозом прогерія рік життя дорівнює 8-10 рокам, її скоригований вік становив 70-80 років. У неї було передчасне старіння внутрішніх органів і систем, хоча Аня важила 8 кг", - розповіла лікарка Надія Катаман.
Анна Сакідон
Анна Сакідон
Відзначається, що в Україні було всього двоє таких дітей, ще одна дівчинка, якій зараз 9 років, живе у Вінниці.
Зазвичай синдром Хатчінсона-Гілфорда проявляється в дитинстві, а зміни в організмі нагадують процеси прискореного старіння. У пацієнтів з прогерією непропорційно велика голова, шкіра - тонка, зморшкувата і суха, а волосся швидко сивіє і випадає. При цьому спостерігається затримка росту, хоча інтелект розвивається нормально.
Медики виділяють ранню і пізню прогерію. У першому випадку малюк народжується вже з ознаками старіння, в другому - вони проявляються через 2-3 роки після народження. Середній вік життя таких пацієнтів - 15-16 років.
Англійка Хейлі Окінс прожила з прогіеріей 17 років. Її біологічний вік на той час становив 100 років. У 14 років вона написала автобіографію, в якій описувала свій стан.
Хейлі Окінс
Хейлі Окінс
Відомо, що дівчинка перед смертю лікувалася від пневмонії.
"Обличчям прогіеріі" став Сем Бернс. Хлопчик помер у віці 17 років від ускладнень, пов'язаних з генетичною мутацією.
Йому було поставлено діагноз в 22 місяці. Його батьки, доктор Леслі Гордон і доктор Скотт Бернс, відреагували на його діагноз, створивши в 1999 році Фонд досліджень Progeria, щоб знайти причину захворювання і лікування. Саме тоді хворобу почали активно досліджувати, і в процесі вивчень був виявлений ген, який несе хвороба, а також виявлено білок, який підвищений у дітей з прогерією.
До теперішнього часу клінічні випробування препарату, який використовується для лікування раку, показали багатообіцяюче уповільнення процесу старіння у пацієнтів з прогерією. Однак повністю побороти захворювання вчені поки не змогли.
Раніше OBOZREVATEL писав про спостереження лікаря, в якому він описував момент смерті.
Тисни! Підписуйся! Читай тільки найкраще!
Джерело: obozrevatel.com
