Вчені з канадського університету МакГілла виявили нове генетичне імунне захворювання – комбінований імунодефіцит.
За даними Journal of Experimental Medicine, це сталося під час обстеження пацієнта, який страждав від цілого ряду інфекцій.
Це захворювання зафіксовано лише у двох осіб в світі, проте навіть ці випадки несуть потенційну небезпеку. Дослідники встановили, що за розвиток відповідальний ген, який розташований в 21 хромосомі. Людина з імунодефіцитом підтверджена різним інфекціям.
Відкрити захворювання лікарі змогли, коли лікували громадянина Канади, який з раннього дитинства страждав від вірусних та грибкових інфекцій, а також пневмоній і синуситів. Вчені провели генетичний аналіз, який показав у пацієнта наявність гена ICOSLG.
графічна абстракція
Подібний ген також знайшли у дитини, яку називали "хлопчик в міхурі". Природа його захворювання ще в минулому столітті була незрозумілою загадкою. Хлопчик був позбавлений імунітету, і до 12 років жив у стерильному пластиковому боксі. Життя дитини не вдалося врятувати.
Учені поки не знають, як боротися з цією недугою, проте знання про генетичну особливість дозволяє діагностувати її заздалегідь. На думку фахівців, вищевказаний ген в 21 хромосомі може означати, що він відповідальний за розвиток імунодефіциту при синдромі Дауна.
Як повідомляв OBOZREVATEL, раніше вчені знайшли рідкісну мутацію в гені CTNS у росіян, яка може спровокувати важкі захворювання.
Читайте всі новини по темі "Дослідження вчених" на сайті "OBOZREVATEL".
Джерело: obozrevatel.com
